Actividades UnADM: Embriología: Enfermedades de Sistema Genital

Cuadro de enfermedades del Sistema Genital
Enfermedades	Datos
Síndrome de Turner	El Síndrome de Turner es un trastorno genético que sólo se da en mujeres, y que está causado por una alteración (por la falta total o parcial) del cromosoma X que provoca diversos problemas de crecimiento.			Frecuencia	Actualmente se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas que nacen. Para ser más concretos y tener una idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60, tendrán un Turner y considerando un índice de natalidad estable, tendremos unas 300 niñas a los 5 años y unas 600 a los 10 años, que es cuando las niñas suelen iniciar la pubertad. Para que tengáis una idea y en relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congénito (que se diagnostica con la prueba del talón) y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.
Hermafrodismo verdadero	El trastorno del desarrollo sexual 46,XX ovotesticular (TDS 46,XX ovotesticular) se caracteriza por la presencia de tejido testicular y ovárico, histológicamente confirmado, en un individuo con un cariotipo 46,XX.
	La prevalencia estimada es de aproximadamente 1/20.000 nacimientos. El trastorno puede estar implicado en menos del 3-10 % de todos los TDS.
Seudohermafrodismo femenino	El seudohermafroditismo femenino se produce por la hiperplasia adrenal congénita. La mayoría de las pacientes exhibe la forma genital pura y la minoría la variedad de las perdedoras de sodio (síndrome de Debre-Fibiger). La forma genital se caracteriza por el desarrollo exagerado del clítoris, que se manifiesta desde una simple hipertrofia, en un principio, para transformarse en órgano parecido a un pene acodado, posteriormente el capuchón del clítoris es exuberante y los labios mayores hipertróficos forman rodetes que estrechan la hendidura vulvar. Al separar estas últimas formaciones se aprecia una cavidad en donde desembocan la uretra y la vagina, o bien, un sistema genital externo cerrado; la vagina parece desembocar más arriba que lo habitual
Seudohermafroditismo masculino	El seudohermafroditismo masculino es el tipo que se observa más comúnmente en los grados mayores de hipospadias. El hipospadias escrotoperineal o perineal de tipo vulviforme es el que más se presta confusión. Los hallazgos inmediatos más llamativos son un glande grueso, un falo corto o ausente, falta de meato uretral y una semejanza con el capuchón clitorídeo. El escroto es bífido, por lo que asemeja labios mayores escrotalizados. La uretra se abre al periné entre dos bordes membranosos delgados que simulan al introito vaginal. Los testículos pueden estar en las bolsas, en las ingles o en la cavidad adbominal.
Síndrome de Klinefelter.	Éste es un trastorno que ocurre en el varón. Las personas tienen apariencia masculina y caracteres sexuales secundarios masculinos, pero con testículos muy pequeños y azoospérmicos por gran atrofia testicular. En este síndrome existen 47 cromosomas (XXY) en lugar de 46 y la prueba cromatínica de Barr es generalmente positiva. La hormona foliculoestimulante hipofisaria está elevada, pero los estrógenos permanecen normales. La biopsia del testículo revela la atrofia de los conductos seminíferos.
	El cirujano colabora con los internistas para la biopsia, para la extirpación de las glándulas o para la exéresis de la ginecomastia.
Síndrome de feminización testicular	Se presenta cuando una persona, que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y), es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener la composición genética de un hombre.
	Sintomas		En su forma clásica (resistencia completa a los andrógenos), el individuo parece ser una mujer, pero sin útero y con presencia de vello púbico y axilar disperso. En la pubertad, se desarrollan las características femeninas sexuales secundarias, por ejemplo, las mamas, pero no hay presencia de menstruación ni fertilidad
	Signos		· Existencia de vagina, pero sin cuello uterino ni útero · Desarrollo normal de mamas femeninas · Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen · Hernia inguinal con gónadas palpables
	Pronostico		Se espera que se presente infertilidad. A excepción de esto, las perspectivas para el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo son buenas si el tejido testicular en riesgo se extirpa en el momento adecuado. Las perspectivas para el síndrome incompleto varían en gran medida dependiendo de la presencia y grado de genitales ambiguos
Síndrome de persistencia de los conductos müllerianos.	El factor inhibidor del conducto mülleriano (FICM) es también conocido como hormona antimülleriana. Si este no se produce en los fetos masculinos, el útero y las trompas de Falopio completan su desarrollo y coexisten con genitales externos masculinos. En el artículo se muestran dos casos en los que se identifica la persistencia de las estructuras de los conductos müllerianos en hermanos fenotípicamente masculinos. Los pacientes tienen 35 y 30 años de edad. Ambos tenían antecedente de criptorquidia y hernia inguinal, por lo cual fueron operados. En los dos se identificaron útero y trompas de Falopio en la resonancia magnética. El desarrollo de los genitales masculinos internos depende de la testosterona y la diferenciación de los conductos de Wolff, al tiempo que los conductos müllerianos involucionan por la presencia del FICM. La insuficiencia de este factor es también conocida como síndrome de persistencia de los conductos müllerianos (SPCM). Los pacientes con SPCM desarrollan estructuras müllerianas y wolffianas.
CRIPTORQUIDIA	En los niños con testículos no descendidos (criptorquidia), el testículo no llega a su posición normal dentro del escroto. Esta condición es evidente en la exploración física del infante y se encuentra en 3% de todo recién nacido (hasta 21% de los recién nacidos prematuros).
HIPOSPADIAS	Son malformaciones relacionadas con orificio uretral ectópico. Constituye la anomalía más frecuente del pene. En uno de cada 300 lactantes varones, el orificio uretral externo se halla en la superficie ventral del glande del pene o bien en la superficie ventral del cuerpo del pene (hipospadias peneano). Por lo general, el pene está poco desarrollado y curvado ventralmente: encorvamiento.					Se diferencian cuatro tipos de hipospadias: · Hipospadias del glande · Hipospadias peneano · Hipospadias escrotogeneano · Hipospadias perineal
EPISPADIAS	Es de origen similar a la hipospadia, la diferencia reside en que esta malformación se caracteriza por un orificio uretral externo ectópico en la superficie dorsal del glande o cuerpo peneano. A pesar de que el epispadias puede aparecer como una entidad independiente, con frecuencia se asocia a extrofia vesical. Puede ser consecuencia de interacciones ectodermo-mesenquimatosas inapropiadas durante el desarrollo del tubérculo genital. Debido a ello, el tubérculo se desarrolla de forma mas dorsal que en los embriones normales, por consiguiente, cuando se rompe la membrana urogenital, el seno urogenital se abre en la superficie dorsal del pene. La orina se expulsa por la raíz del pene malformado.
TESTÍCULOS ECTÓPICOS	Anomalía muy rara, después de atravesar el conducto inguinal, el testículo se puede desviar de su trayectoria habitual de descenso y alojarse en diversas localizaciones abdominales. · Intersticio (externo a la aponeurosis del músculo oblicuo externo) · Porción proximal de la cara media del muslo · Dorsal al pene · En el lado opuesto (ectopia cruzada) Todos estos tipos de testículo ectópico son poco comunes, pero la ectopia intersticial ocurre con mayor frecuencia. El testículo ectópico se produce cuando el gubernáculo pasa a una localización anómala y el testículo lo sigue.
PENE BÍFIDO Y PENE DOBLE:	Se desarrolla debido a la falta de fusión de las dos partes del tubérculo genital; la formación de dos tubérculos origina un pene doble. éstas anomalías se asocian generalmente a extrofia vesical, también pueden estar relacionadas con anomalías del aparato urinario y ano imperforado.
Hidrocele	Se trata de una acumulación de líquido en el proceso vaginal. Pueden considerarse dos formas como anomalías de desarrollo:
	a)	Hidrocele Congénito: En este trastorno, el proceso vaginal se conserva en comunicación con la cavidad peritoneal por un surco estrecho, y el líquido peritoneal fluye hacia el proceso.
	b)	Hidrocele Enquistado del Cordón Espermático: En este trastorno, se conserva permeable un segmento pequeño del proceso vaginal. Más adelante se acumula líquido en el segmento y hay una tumefacción quística del cordón espermático.
	c)	En el caso del hidrocele congénito, el proceso se secciona de manera quirúrgica por encima de la túnica vaginal, y se extirpa la parte que se encuentra entre la túnica y cavidad peritoneal. El quiste puede extirparse del mismo modo por medio quirúrgicos.
Micropene	El pene tiene un tamaño muy pequeño y esta oculto por la grasa suprapúbica. Es el resultado del estímulo androgénico insuficiente para el crecimiento de los genitales externos. Habitualmente es causado por hipogonadismo primario o por disfunción hipotalámica o hipofisiaria. Por definición, el pene, medido a lo largo de la superficie dorsal desde el pubis hasta el extremo mientras se lo mantiene extendido contra una resistencia, tiene una longitud de 2,5 desviaciones estándar por debajo de la media.